PAINEL DE CÂNCER HEREDITÁRIO EXPANDIDO
Instruções para paciente
TEMPO DE JEJUM- Jejum não obrigatório.
Outros Laboratórios
- Questionários para testes genéticos.
- Enviar pedido médico.
Comentários
Painel de Genes Analisados: (135 genes):
AIP, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTC1, CTNNA1, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, EGFR, EGLN1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HNF1A, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MERTK, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERT, TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2.
Observações:
FANCD2: A análise de deleção/duplicação não é realizada para os exons 12 ao 17 e do 19 ao 28 deste gene.
DIS3L2: A análise de deleção/duplicação não é realizada para os exons 15 ao 21 deste gene.
PMS2: A análise de deleção/duplicação não é realizada para os exons 1 ao 5, 9 e do 11 ao 15 deste gene.
TYR: A análise de deleção/duplicação não é realizada para os exons 4 e 5 deste gene.
BMPR1A: A análise de sequenciamento e deleção/duplicação cobre a região promotora do gene.
MLH1: A análise de sequenciamento e deleção/duplicação cobre a região promotora do gene.
PTEN: A análise de sequenciamento e deleção/duplicação cobre a região promotora do gene.
WRN: A análise de sequenciamento e deleção/duplicação cobre a região promotora do gene.
POLH: A análise de sequenciamento e deleção/duplicação cobre a região promotora do gene.
EGFR: A análise é restrita às variantes c.2369C>T (p.Thr790Met), c.2327G>A (p.Arg776His), c.2527G>A (p.Val843Ile) (NM_005228.3). Não é realizada a análise de deleção/duplicação para este gene.
HOXB13: A análise é restrita à variante c.251G>A (p.Gly84Glu) (NM_006361.5). Não é realizada a análise de deleção/duplicação para este gene.
APC: A região 1B do promotor é coberta por ambas análises: sequenciamento e deleção/duplicação. A região 1A do promotor é coberta apenas para análise de deleção/duplicação.
BRCA2: É realizada a PCR seguida de eletroforese em gel de agarose do exon 3 de BRCA2 para pesquisa da inserção ALU.
NTHL1: Não é realizada a análise de deleção/duplicação para este gene.
PHOX2B: O número de repetições de Alanina para a região comumente expandida no exon 3 não é determinado.
SDHA: Realizada apenas a análise de sequenciamento. A análise de deleção/duplicação não é oferecida para este gene.
SBDS: Realizada apenas a análise de sequenciamento. A análise de deleção/duplicação não é oferecida para este gene.
- Os seguinte genes são oferecidos com cobertura de 99% acima de 10x: CDKN1C, FANCL, GALNT12, NF1, PHOX2B, RET, SDHA e TERT. Os demais genes são oferecidos com cobertura de 99% acima de 30x.
Pseudogenes:
As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.
BMPR1A: Pseudo-gene no(s) exon(s):12-13
CHEK2: Pseudo-gene no(s) exon(s):11-15
DICER1: Pseudo-gene no(s) exon(s):25
DIS3L2: Pseudo-gene no(s) exon(s):15-21
EGLN1: Pseudo-gene no(s) exon(s):5
FANCD2: Pseudo-gene no(s) exon(s):12-17,19-28
PIK3CA: Pseudo-gene no(s) exon(s):10-14
PMS2: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-5,9,11-15
SBDS: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-5
SDHA: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-15
TYR: Pseudo-gene no(s) exon(s):4-5
WRN: Pseudo-gene no(s) exon(s):10-11
A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV.
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura.
Formato de Resultado